☝️Це рідкісний день, що приходить раз у 4 роки. І саме ця виняткова дата стала Міжнародним днем рідкісних (орфанних) захворювань. Щорічно у останній день лютого ми нагадуємо про окремі групи не менш важливих пацієнтів.
🙌Основна мета дня – підвищення обізнаності широкої громадськості про рідкісні захворювання і їх вплив на життя пацієнтів.
Що таке орфанні хвороби
🔎Це захворювання зазвичай зі складними назвами, які виявляють дуже рідко. 📈Наразі у світі відомо 5-7 тисяч патологій, в Україні офіційно визнають трохи більше 300. Статистика рідкісних діагнозів дуже сумна:
✳80% з них мають генетичну природу, на яку ніхто не може вплинути;
✳лише 5% населення знають від початку про свій діагноз;
✳80% пацієнтів помирають у перші 5 років життя.
☝️Орфанні захворювання – це одна з найскладніших проблем сучасної медицини:
▶️важко діагностуються, тому їх пізно помічають або плутають з іншими патологіями;
▶️вони часто призводять до неминучої смерті, втрати автономії, розумової відсталості;
▶️постає проблема для пошуку ліків, адже важко набрати групу пацієнтів для клінічних випробувань;
▶️деякі орфанні захворювання можна контролювати, та підтримувати здоров’я пацієнта, але це вимагає надзвичайних коштів з державного бюджету.
🙌Благоприємні прогнози на якісне життя отримують немовлята, які починають лікування ще у перші 2 місяці від народження. Для цього захворювання потрібно вчасно діагностувати.
🏥Тому в пологовому будинку проводять скринінги новонароджених. В Україні кров відбирають для виявлення 5 патологій:
✳фенілкетонурія;
✳вроджений гіпотиреоз;
✳муковісцидоз;
✳адреногенітальний синдром;
✳галактоземія.
До інших орфанних патологій, що зафіксовано в Україні, відносяться легенева гіпертензія, спінальна м’язова атрофія, гемофілія та інші.
Для порівняння, в країнах Європи у пологових будинках визначають декілька десятків патологій.
📆🙏Головна мета цього дня – підвищити розуміння суспільством рідкісних захворювань, їхній вплив на життя пацієнтів у всіх аспектах, визначити рідкісні захворювання одним з пріоритетів для системи охорони здоров’я, привернути увагу до розвитку досліджень, необхідних для безпечної та дієвої підтримуючої терапії рідкісних захворювань, показати, що, незважаючи на рідкісність таких пацієнтів, вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до суспільного життя.